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Análisis Farmacogenético

Análisis genético

La farmacogenética estudia el condicionamiento genético de un paciente a su respuesta frente determinados fármacos. Estas características individuales hacen que puedan aparecer efectos secundarios inesperados o ausencia de respuesta clínica ante fármacos por lo general seguros y eficaces.

Los genes son las unidades de información presentes en los cromosomas del núcleo de las células y condicionan la forma en que se absorbe un fármaco, como se metaboliza al pasar por el hígado, su transporte en la sangre hasta el cerebro así como su interacción con el receptor diana. Todos estos aspectos están sujetos a variaciones genéticas que pueden condicionar una respuesta exagerada o deficiente a un fármaco, una toxicidad inesperada o una excesiva interacción con otros medicamentos.

La consulta dispone de varios test genéticos que permiten:

a) Conocer las variantes genéticas individuales (polimorfismos) que modifican el efecto de un medicamento.
b) Elucidar qué fármaco será más eficaz en cada paciente y la dosis necesaria para su tratamiento.
c) Descartar a priori fármacos a los que el paciente no va a responder o con los que va a presentar efectos secundarios no esperados.
d) Anticipar interacciones medicamentosas permitiendo un ajuste de dosis que mantenga la eficacia y reduzca los efectos secundarios.

Para su realización se recoge en la consulta una muestra de saliva del paciente obtenida con una torunda en el interior de su mejilla. La muestra se envía un laboratorio especializado en genética molecular en Madrid. Los resultados son analizados por expertos genetistas de la empresa Echevarne que elaboran un detallado informe que se entrega en la consulta y se comenta con el paciente.

Este estudio resulta especialmente útil en pacientes que han mostrado resistencia a los tratamientos convencionales o presentan efectos secundarios infrecuentes o anómalamente intensos con fármacos comunes.

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